Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaşam boyu süren, sosyal iletişim ve etkileşimde eksiklikler, sınırlı ve yineleyici davranış örüntüleri, takıntılar ve ilgiler ya da etkinliklerle kendini gösteren, erken gelişim evresinde ortaya çıkan nörogelişimsel bir yetersizlik olarak tanımlanmaktadır (Amerikan Psikiyatri Birliği, 2013). OSB’nin erken belirtileri sınırlı sosyal katılım, jest mimiklerde ve diğer iletişim alanlarında yetersizlik, etkinliklerde koordine olamama, başkalarıyla etkileşime girmeme ve tekrarlayıcı motor hareketler gibi alanlarda görülmektedir (Landa, 2008).

***

Bu belirtilerin yanı sıra; 6 ayı geçtiği halde başkalarına gülümsememek, 9 ayı geçtiği halde başkalarının ses ya da mimiklerine karşılık vermemek, 1 yaşı geçtiği halde “agulamamak” parmakla bir şey işaret etmemek ya da “bay-bay” gibi jestler yapmamak, 2 yaşı geçtiği halde iki sözcüklük basit anlamlı cümlecikler kurmamak gibi dil ve iletişim alanlarında görülen sınırlılıklar da otizm spektrum bozukluğunun erken belirtileri arasında yer almaktadır.  

***

Tüm bu belirtiler ışığında otizmin erken yaş döneminde tanılanması mümkündür ve uzun dönemde eğitimsel destekten olumlu sonuçlar almak için gereklidir (Constantino, Charman, 2016). OSB’nin erken tanısında, konuşma gecikmesi ilk şüphe uyandırıcı belirti olmasına rağmen, normal gelişimde de rastlanabilir olduğundan erken tanı söz konusu olduğunda konuşma gecikmeleri yerine sosyal güçlüklere dikkat etmek daha işlevseldir (Weismer ve diğ., 2011).

***

Otizmde etkili erken tanı oldukça önemlidir çünkü, erken dönemde eğitim almaya başlayan otizmli çocuklarda sosyal gelişim, iletişim becerileri, dil ve konuşma becerileri, oyun ve bilişsel becerilerinde önemli gelişmeler görülmüştür (Landa, 2008). Beyin gelişiminin devam ettiği erken çocukluk döneminde verilen eğitimin etkilerinin daha olumlu ve kalıcı olduğu düşünülmektedir.

***

Otizm spektrum bozukluğuna neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte genetik temelli olduğuna ilişkin bulgular vardır. Ancak hangi gen ya da genlerin sorumlu olduğu henüz bilinmemektedir. Çevresel faktörlerin de otizme yol açabildiğine ilişkin görüşler vardır. Hem genetik temellerin hem de çevresel faktörlerin etkileri üzerine çok sayıda araştırma yapılmaktadır

***

Otizm spektrum bozukluğu, günümüzde zihinsel yetersizlikten sonra en sık rastlanan nörogelişimsel yetersizliktir. Dünyada otizm spektrum bozukluğunun görülme sıklığı 68’de birdir. Dolayısıyla, ülkemizde de her 68 çocuktan birinin otizmden etkilendiği düşünülmektedir. Ayrıca, otizmin erkek çocuklarındaki yaygınlığı, kızlardan 5 kat fazladır. Her 54 erkek çocuktan birinin ve 252 kız çocuğundan birini etkilediği kabul edilmektedir.

***

Bazı çocuklar erken bebeklik döneminde göz temasından kaçınma, isimlerine yanıt vermeme ya da bakımlarını sağlayan kişilere karşı kayıtsızlık gibi otizm spektrum bozukluğunun ilk belirtilerini gösterebilirler. Bazıları ise, yaşamın ilk birkaç ayında veya ilk yılında normal gelişim gösterebilir, ancak aniden kendi içine çekilip gerileme gösterebilir, o zamana kadar edindikleri dil becerilerini kaybedebilir.

***

Otizm spektrum bozukluğu olan bazı çocuklar öğrenmede zorluk çekebilir veya normalden daha düşük zekaya sahip olma belirtileri gösterebilir. Bazı çocuklarda ise normal ve hatta yüksek zeka görülebilir. Bu çocuklar hızlı öğrenme yetisine sahiptirler, ancak bildiklerini günlük hayatta uygulamak, karşılıklı iletişim kurmak ve sosyal durumlara uyum sağlamakta zorluk çekebilirler. Bu bozukluğa sahip olanların her birisinde düşük işlevden yüksek işlevliğe kadar yayılan benzersiz bir davranış modeli ve şiddete eğilim seviyesi görülebilir.