Antalya'da Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Canatan, Sağlık Bakanlığı'nın Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının önlenmesine yönelik çiftlerin evlilik öncesi tarama programından geçmesini sağlayacak uygulamanın detaylarını anlattı. Prof. Dr. Canatan, SMA hastalığının bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, kalıtsal motor nöron hastalığı olduğunu aktardı. Prof. Dr. Canatan, taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında yüzde 25 hasta çocuk, yüzde 25 sağlıklı çocuk ve yüzde 50 oranında taşıyıcı olarak dünyaya geldiğini açıkladı. SMA'nın nadir görülen 7 bin hastalık arasında olduğunu aktaran Canatan, Türkiye'deki SMA hastalığının 6 ile 10 binde 1 bebekte görüldüğünü, kayıtlı SMA'lı hasta sayısının ise 3 bin civarında olduğunu söyledi. Prof. Dr. Canatan, talasemi hastalığı gibi evlilik öncesi testler arasına alınmasıyla birlikte SMA'lı hasta sayısında düşüş olabileceğini söyledi.

TÜRKİYE'DE EN ÇOK SMA TİP1 GÖRÜLÜYOR

SMA hastalığının 5 tipi hakkında bilgi veren Prof. Dr. Canatan, “Hastalığın tiplendirmesine baktığımızda, daha anne karnında Tip0 dediğimiz belirtilerle başlıyor. Doğar doğmaz çocuğun gelişmesinde, emmesinde, yutmasında sorun oluşuyor. Bu şekilde çocuk ilk 6 ayda kaybediliyor. Doğar doğmaz ilk 6 ay içinde tanı konulan hastalara Tip1 diyoruz. Bunların da belirtileri yine kas güçlüğü, gelişim geriliği, çocuğun solunum sıkıntısıyla erken yaşlarda kaybedilebiliyor. Tip2 ise 6-18 aylık arasında başlıyor. Bu tipte çocukta gelişme geriliği yanında yutkunma güçlüğü ve özellikle solunum sıkıntısı çok belirgin hale geliyor. Bu ilk 3 tip çok ağır seyrediyor. Tip3 ise daha çok adölesan (ergenlik) ve erişkin dönemde ortaya çıkan bir tip. Çoğu zaman sıkıntı olmuyor. Zaman zaman gelişme geriliği ve skolyoz gibi bel sorunları oluşabiliyor. Tip4 ise erişkinlerde gözlenen çok nadir bir durum. Türkiye'de en çok gözlenen Tip1. İlk 6 ay içerisinde tanısı konulup tedavisinin başlanması gerekiyor" diye konuştu.

KÖK HÜCRE TEDAVİLERİ YAPILIYOR

Şu anda tüm ailelerin sıkıntısının SMA'nın Tip1 hastalığıyla ilgili olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Canatan, “Şu anda birtakım genetik tedavi uygulanan ilaçlar var. Bu ilaçlar için yurt dışına gidilerek çok pahalı yöntemlerle tedavi edilmeye çalışılıyor. Ancak yaşam kalitesi ne kadar o da sorun. Bu hastalığın tedavisinde yine kök hücre tedavisi yöntemi kullanılıyor ama hastalıktan korunmak önemli. Çünkü bu hastalık çekinik genlerle geçtiği için taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında yüzde 25 hastalık meydana gelebiliyor" dedi.

“SAĞLIKLI ÇOCUKLAR DOĞACAK”

Talasemide olduğu gibi SMA'nın da evlilik öncesi programa alınmasının çok önemli olduğunu söyleyen Prof. Dr. Canatan, şöyle konuştu:

“Şimdi evlenen çiftler mutlaka bu testi yaptıracak. Dolayısıyla sağlıklı bir çocuğa sahip olmak için tüp bebek yöntemiyle genler ayıklanarak, direkt sağlıklı çocuğa sahip olacaklar. Aynı zamanda yeni doğanlara da bir tarama yöntemi uygulanacak. Bu yöntemle de çocuk doğar doğmaz alınan kan örneğine ilişkin genetik merkezlerde tanı konulacak. Daha erken dönemde çocukta belirtiler başlamadan tanısı konarak tedavi yöntemleri gelişecek. Talasemiyle ilgili yıllar önce yasa çıkartıldı, yönetmeliği hazırlandı ve evlilik testleri arasına girdi. Önlem alınmasaydı hasta çocuk oranı bugün 10 binlerin üzerinde olacaktı, 5 binlerde kaldı. Şu anda SMA'lı ağır hasta sayısı 3 bin civarında. Bu önlem sayesinde hasta sayısı giderek azalacak. Yeni hastalar doğmayacak. Dolayısıyla bir hastanın maliyetiyle binlerce kişi taranmış olacak. Aileler ızdırap çekmeyecek, aileye ve ülkeye ekonomik sıkıntı olmayacak. Bu test genetik merkezlerde kamu veya özellerde yapabilecek düzeyde altyapıları hazır. Zaten 1 yıldır evlenen çiftler bunun için başvuruyordu. Biz bu testleri yapıyorduk. Bakanlığın kararıyla bu testlerin yapılmasına yoğunluk vereceğiz."

DHA