Antalya'da yaşayan ev kadını Güneş ve inşaat işçisi Bayram Demir çifti, iki erkek çocuklarının ardından 21 ay önce dünyaya gelen kızlarına 'Asya' adını verdi. Büyük mutluluk yaşayan ailenin sevinci yalnızca 1,5 ay sürdü. Kızlarının nefes alırken zorlandığını ve beslenmede sorun yaşadığını, bunun yanı sıra kilo kaybı olduğunu fark eden Demir çifti, hastaneye gittiklerinde kızlarının SMA Tip-1 hastası olduğunu öğrendi. Tedavi yollarını arayan aile, sosyal medyadan da seslerini duyurmaya çalıştı.

Sosyal medyadaki hesaplarda kendileriyle aynı kaderi paylaşan ailelerle bir araya gelen Demir çifti, tedav

yöntemlerinden biri olan gen terapisine umut bağladı. Baba Bayram Demir, tedavinin ABD, Dubai ve İngiltere’de mümkün olduğunu söyledi. Diğer çocuklarında herhangi bir hastalık olmadığını anlatan Demir’e, Antalya Valiliği tarafından yardım toplayabilmesi için izin verildi. Daha önce de 2 defa yoğun bakım ünitesinde tedaviye alındığı Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne bir kere daha götürülen minik Asya’nın tedavisi sürüyor. Bayram Demir, “Kızım için son günler. Tedavisi ve rahat nefes alması için elimizden geleni yapıyoruz. 70 gün içinde tedavisine başlanmazsa kızımı kaybedeceğimi ya da artık tedavi edilemeyecek duruma gelecek. Şu anda hastanede yatıyor ve annesi yanında ona refakatçilik yapıyor. Ben de dışarıda ihtiyaçlarını karşılamaya çalışıyorum" dedi. Gen tedavisinin 24 aylık olana kadar uygulandığını belirten Demir, 2 milyon dolar toplanması için başlattıkları kampanyada şu ana kadar 839 bin dolar bağışta bulunulduğunu söyledi.

SMA TİP 1 HASTALIĞI

Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 adı verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır. SMA’nın tip 1 türü aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.

DHA