Kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmek mümkün
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş
yeni yöntemler ve tarama testleriyle doğum öncesinde teşhis edilebiliyor.
Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve
takibi büyük önem taşırken, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından
itibaren bilinçlenmesi, hatta genetik danışmanlık alması gerektiğini belirten Genetik
Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom
bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca
ulaşılabildiğini söyledi. Doğum öncesi genetik tarama testleri, girişimsel
(invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle yapıldığını ifade
eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu yöntemlerle ilgili şu bilgileri verdi:
“Girişimsel yöntemler olarak; amniyosentez, korion villus
örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken,
girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve
ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne
kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada
NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal
anne serum tarama sonucu, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki
çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom
anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen
bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski,
X-kromozomuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tanı
için tarama yapılabilir.”
Amniyosentez yoluyla kromozom bozuklukları, biyokimyasal
tarama ve DNA analizi için gebeliğin 15 ve 16’ncı haftalarında tarama
yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sezgin, “Bu testler, 10-14’üncü haftalarda da
yapılabilmektedir. Özellikle otozomal kromozomal testler için anne serumundan
yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau
sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom analizine gitmek
için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin ilk trimesterin
11-13’üncü haftalarında yapılması ideal bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv
prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi için, anne kanından 10’uncu gebelik
haftasından başlayarak 21, 13 ve 18’inci kromozom anomalileri gerek trizomi ve
gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün
içinde sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trizomi-13,
trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu
ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhisi
konulmaktadır. Bu yöntem sadece kan alınması yoluyla tarandığından anne için
non-invaziv yöntemdir. Alınan anne kanından fetal DNA’nın ayrıştırılması ile
kromozomal çalışmalar yapıldığı gibi tüm genomun yeni nesil dizilmesi de
yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar, bu testin
güvenirlilik oranını yüzde 100’e çok yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda, ilgili
hekimin ve tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile ailenin ve anne
adayının genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin yapılması gerektiği
konusunda yönlendirilmesi gerekir" diye konuştu.
İHA
Merkezi Hekim Randevu Sisteminde (MHRS) “Onaylı Randevu” dönemi 13 Mayıs Pazartesi günü başlıyor.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, “Sistem artık şöyle işleyecek: Ertesi gün randevusu olan her hastamız, akşam saat 8’e kadar randevusuna onay verecek veya gelemeyeceğini bildirecek. Bu sisteme Onaylı Randevu Sistemi, MHRS’de başlatılan bu yeni döneme de ‘Onaylı Randevu Dönemi’ diyoruz. Uygulama pazartesi günü başlıyor” dedi.
Antalya Devlet Senfoni Orkestrası keman sanatçısı Melike Demirel, yumurtalık kanserini atlattıktan sonra tedavi gördüğü hastanede moral konseri gerçekleştirdi.
8 Mayıs Dünya Yumurtalık Kanseri Farkındalık Günü’nde, yakalandığı hastalığı yenen keman sanatçısı Melike Demirel, hastanedeki diğer kanser hastalarına moral vermek amacıyla konser verdi.
Optik sektöründe kalitesiz ve zararlı gözlüklerin yaygın olduğu dönemde, halkımızın göz sağlığına dikkat etmesi hayati önem taşıyor. Bu konuda önemli bilgiler veren optisyen Nazif Eken, sağlık açısından doğru gözlük seçiminin ne kadar önemli olduğunu vurguluyor.
Akdeniz Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Özlenen Özkan ve organ nakli ekibi tarafından Cahit Çiğdem Gül’e oğlu Burak Çiğdem Gül’den alınan karaciğer nakledildi.
Yaptığı yüz, kol ve rahim nakilleri ile adını tüm dünyaya duyuran Akdeniz Üniversitesi (AÜ) Prof. Dr. Tuncer Karpuzoğlu Organ Nakli Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Ömer Özkan, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’ın destekliği Bilimsel Araştırma Vadisi Projesi’yle ilgili olarak geleceğe dair önemli mesajlar verdi.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 2024 yılı sonuna kadar 36 bin sağlık personelinin istihdam edileceğini duyurdu.
Sözleşmeli 36 bin sağlık personeli istihdamı kapsamındaki sağlık birimlerinin yeniden belirlenmesine ilişkin Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan imzalı karar Resmi Gazete’de yayımlandı.
Alanya İlçe Sağlık Müdürü Nadir Aldemir, toz taşınımı ile ilgili olarak KOAH ve astım hastalarında tozun bazı problemlere yol açabileceğini belirterek, risk grubunda olan vatandaşların dışarı çıkarken maske takmaları önerisinde bulundu.
© Copyright © 2022 Lider Gazete, Sitemizde bulunan yazı, video, fotoğraf ve haberlerin her hakkı saklıdır. İzinsiz veya kaynak gösterilmeden kullanılamaz