Kanın pıhtılaşma sürecinde görev alan faktörlerin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan hemofili, doğuştan gelen ve ömür boyu süren bir kanama bozukluğu olarak tanımlanıyor. Hemofili, genetik geçişli bir hastalık olup kanın normal şekilde pıhtılaşmamasına neden oluyor. Bu durum uzun süren kanamalar, eklem içi kanamalar ve tekrarlayan kanamalara bağlı kalıcı eklem hasarlarıyla sonuçlanabiliyor. Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Özkan Sayan, "Hemofili ömür boyu süren bir hastalık olmakla birlikte, düzenli takip ve uygun tedaviyle hastaların sağlıklı ve aktif bir yaşam sürmesi mümkündür" dedi.

"KADINLAR GENELDE TAŞIYICI OLUYOR"

X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösteren hemofilinin erkeklerde daha sık görüldüğünü belirten Prof. Dr. Özkan Sayan, "Kadınlar çoğunlukla taşıyıcı olurken, erkekler doğrudan hastalığı yaşar. Ancak bazı durumlarda kadınlarda da hafif hemofili belirtileri ortaya çıkabilir. Ayrıca aile öyküsü olmayan bireylerde de spontan mutasyon sonucu hemofili gelişebilir" açıklamalarında bulundu.

EN YAYGIN TÜR: HEMOFİLİ A

Hemofilinin eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre üç ana gruba ayrıldığını belirten Prof. Dr. Özkan Sayan, "En yaygın tür olan Hemofili A, Faktör VIII eksikliği nedeniyle ortaya çıkıyor. Hemofili B ise daha nadir görülüyor ve Faktör IX eksikliğine dayanıyor. En seyrek görülen tür olan Hemofili C ise Faktör XI eksikliğinden kaynaklanıyor. Tüm türlerde ortak nokta ise, kanamanın durdurulamaması ve özellikle eklem, kas gibi bölgelerde spontan kanamalar görülmesidir" dedi.

Tanının kan testleri ve aile öyküsüne dayalı olarak konulduğunu belirten Prof. Dr. Sayan, "aPTT testinin uzun çıkması, faktör düzeylerinin ölçülmesi ve gerekirse genetik testlerle tanı kesinleştirilir. Erken tanı sayesinde hem hastaların yaşam kalitesi artar hem de muhtemel komplikasyonların önüne geçilebilir" diye konuştu.

MODERN TEDAVİLERLE KONTROL MÜMKÜN

"Hemofili tedavisinde temel yaklaşım, eksik faktörün replasman tedavisi ile hastaya verilmesidir" diyen Prof. Dr. Sayan, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Bunun yanı sıra, Hemofili A için geliştirilen Emicizumab gibi non-faktör tedaviler, hafif vakalarda kullanılan desmopressin ve gelecekte umut vaat eden gen tedavileri sayesinde hemofili yönetimi önemli ölçüde kolaylaşmıştır. Ayrıca fizik tedavi, kanamayı tetikleyebilecek ilaçlardan kaçınma gibi destekleyici önlemler de tedaviye eşlik eder."

EĞİTİM VE DÜZENLİ TAKİP ÇOK ÖNEMLİ

Prof. Dr. Özkan Sayan, hemofili hastalarının düzenli takip altında olması, bireylerin ve ailelerin hastalık hakkında doğru bilgiye sahip olmalarının büyük önem taşıdığını belirtti. Sayan, "Hemofili ile yaşam mümkün ve yönetilebilir. Bilinçli hasta ve aileler, modern tedavi yöntemleriyle birlikte, komplikasyon risklerini büyük ölçüde azaltabilir" diyerek sözlerini tamamladı.

İHA